Taaislijmziekte — ook gekend als mucoviscidose of cystische fibrose (CF) — is een recessieve erfelijke ziekte waarbij abnormaal taai slijm wordt afgescheiden op diverse plaatsen in het lichaam. De belangrijkste plaatsen waar het taaie slijm gevormd wordt zijn de longen, het maag-darmkanaal, de lever, de alvleesklier en de teelballen. Als eerste screening voor taaislijmziekte wordt vaak gebruikgemaakt van de zweettest. Deze test meet de concentratie van chloride (Cl) die wordt uitgescheiden in zweet.

De test wordt uitgevoerd door de huid in te smeren met een gel (pilocarpine¹) die zweetproductie opwekt in de huid. Op de gel wordt een elektrode geplaatst, waardoor een lage elektrische stroom zal lopen vanwege de aanwezigheid van elektrolyten in het zweet (pilocarpine-iontoforese²). Het zweet wordt opgevangen in een speciaal capillair en na een half uur is er voldoende zweet verzameld om middels vlamfotometrie of ion-selectieve elektrode de concentratie zout te meten in een klinisch chemisch laboratorium. Hierdoor is de test snel, niet invasief en heeft ze een geringe belasting voor kinderen.

Patiënten met taaislijmziekte vertonen een verhoogde chlorideconcentratie in het zweet door een mutatie in het CFTR gen. Deze mutatie zorgt immers voor terugresorptie van chloride over het celmembraan van epitheelcellen in de zweetklier, waardoor het transporteiwit niet goed werkt. Ook de concentratie van natrium (Na) in het zweet is verhoogd, omdat natrium passief over de membraan van de epitheelcellen naar het zweet zal gaan om de elektroneutraliteit van het zweet in stand te houden.

Voor de interpretatie van de zweettest worden standaard referentieconcentraties gebruikt. Voor baby's tot en met 6 maanden en met een chlorideconcentratie

• kleiner dan of gelijk aan 29 millimol per liter (mmol/L): CF is hoogst onwaarschijnlijk

• 30 – 59 mmol/L: CF is mogelijk

• groter dan of gelijk aan 60 mmol/L: CF is waarschijnlijk

Voor personen ouder dan 6 maanden en met een chlorideconcentratie

• kleiner dan of gelijk aan 39 mmol/L: CF is hoogst onwaarschijnlijk

• 40 – 59 mmol/L: CF is mogelijk

• groter dan of gelijk aan 60 mmol/L: CF is waarschijnlijk

Bij milde vormen van CF kan de zweettest negatief zijn en dus is bij blijvende klachten vervolgonderzoek nuttig. Bij zeer jonge kinderen (jonger dan 4 weken) is de uitslag soms lastig te interpreteren omdat kinderen op deze leeftijd veel zout verliezen in het zweet. Omdat het hier een screeningstest betreft, dienen positieve testuitslagen bevestigd te worden met DNA-onderzoek.

Invoer

twee natuurlijke getallen die elk op een afzonderlijke regel staan. Het eerste getal stelt de leeftijd van een patiënt voor, uitgedrukt in maanden. Het tweede getal stelt de gemeten chlorideconcentratie van de patiënt voor, uitgedrukt in mmol/L.

Uitvoer

De diagnose voor taaislijmziekte op basis van de gegevens uit de invoer. Deze diagnose moet uitgeschreven worden onder de vorm CF is diagnose, waarbij het cursieve fragment moet ingevuld worden met hoogst onwaarschijnlijk, mogelijk of waarschijnlijk op basis van de standaard referentieconcentraties die gegeven werden in de inleiding van deze opgave.

Voorbeeld

Invoer:

6
35

Uitvoer:

CF is mogelijk

Voorbeeld

Invoer:

9
63

Uitvoer:

CF is waarschijnlijk